四、遗传性疾病的再发危险率
(一)染色体异常疾病再发危险率
1.
⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合细胞。21-三体型的唐氏综合征发病率和母亲年龄有密切关系。
30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿，其第二个孩子发病的可能性约为3%。易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关，大量资料证明，在各种类型唐氏综合征的病人中，大约1%的双亲为易位杂合子，就D/G易位来说，当母亲为平衡型杂合子时，子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时，则子女患病的可能性为5%，而在D/G易位杂合子的双亲，其子女患病的可能性为100%。
⑵其他常染色体三体畸变 除了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。
2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样作产前诊断。
(二)单基因遗传病再发危险率
1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。
常染色体显性遗传的传递方式(图197)。
显性遗传
隐性遗传
(A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病 (双亲均为携带者)
理基因)图197常染色体显性遗传的传递方式 图198常染色体隐性遗传的传递方式
常染色体显性遗传病的遗传特征是：
⑴致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关。
⑵病儿双亲中往往有一个病人。
⑶子代中有50%机会得病。
2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。
常染色体隐性遗传的传递方式(图198)。
常染色体隐性遗传病的遗传特征是：
⑴致病隐性基因在常染色体上，遗传与性别无关。
⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。
⑶子代中有25%机会得病，50%为表现型正常的致病基因携带者，25%完全正常。
⑷近新婚配，子女得病的机会明显增加。
3.X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。
X-连锁显性遗传的传递方式(图199)。
X-连锁显性遗传病的遗传特征是：
⑴病儿双亲中往往有一个是病人。
⑵子代得病机会为50%，决无父子相传。
⑶女婴发病多于男婴，但症状较男婴轻。
4.X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。
X-连锁隐性遗传的传递方式(图200)。
图199 X-连锁显性遗传的传递方式
图200 X-连锁隐性遗传的传递方式
X-连锁隐性遗传病的遗传特征是：
⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。
⑵遗传通常由母系而来，不可能有从男到男的传递。
⑶男婴中一半正常，一半为病人，而女婴中一半正常，一半为携带者。
(三)多基因遗传病再发危险率
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。
多基因遗传受环境因素的影响较大，用遗传度表示遗传因素和环境因素的相互作用，以%表示之。如果遗传度小，则表示遗传因素作用少，而主要是环境因素在起作用，当遗传度为零时，则遗传因素不起作用。反之，如果遗传度大，则表示主要是遗传因素在起作用。当遗传度大于60%时，则一般认为该病的遗传作用大，否则认为小。围产期中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽门狭窄75%，脊柱裂和无脑儿60%，先天性心脏病35%。其他的一些多基因病遗传度如哮喘80%，早期糖尿病75%(晚期35%)，胃溃疡37%。
多基因遗传有下列特征：
⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人群发病率的平方根，如人群中的发病率为1/1000(先天畸形足、唇裂、腭裂)，则其同胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。
⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男性。
围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率。
围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率
病 名
群体发病率(%)
病人第一级亲属发病率(%)
双亲之一发病子代发病率
唇裂+腭裂
0.17
4
4
腭 裂
0.04
2
7
先天性髋脱臼
0.07
4
4
脊柱侧凸
0.2
7
5
畸形足
0.1
3
3
脊柱形
0.3
4
3～5
无脑儿
0.2
2
3～5
先天性幽门狭窄
0.3
男2、女10
男5、女20
先天性巨结肠
0.02
男2、女8
男- 女-
先天性心脏病(各型)
0.5
2.8
-
1.
⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征病儿的染色体核型中，约95%为21-三体型。3%为易位型，可表现为D/G易位和G/G易位。约1%的病儿为症状不典型的嵌合型，即含有46个染色体和47个染色体的混合细胞。21-三体型的唐氏综合征发病率和母亲年龄有密切关系。
30岁以下的母亲如已生育过一个唐氏综合征的病儿，其第二个孩子发病的可能性约为3%。易位型的唐氏综合征与母亲年龄无关，大量资料证明，在各种类型唐氏综合征的病人中，大约1%的双亲为易位杂合子，就D/G易位来说，当母亲为平衡型杂合子时，子女患病的可能性为10%。当父亲是D/G平衡型杂合子时，则子女患病的可能性为5%，而在D/G易位杂合子的双亲，其子女患病的可能性为100%。
⑵其他常染色体三体畸变 除了21-三体畸变外，还有两种常染色体三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。
2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样作产前诊断。
(二)单基因遗传病再发危险率
1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。
常染色体显性遗传的传递方式(图197)。
显性遗传
隐性遗传
(A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病 (双亲均为携带者)
理基因)图197常染色体显性遗传的传递方式 图198常染色体隐性遗传的传递方式
常染色体显性遗传病的遗传特征是：
⑴致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关。
⑵病儿双亲中往往有一个病人。
⑶子代中有50%机会得病。
2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。
常染色体隐性遗传的传递方式(图198)。
常染色体隐性遗传病的遗传特征是：
⑴致病隐性基因在常染色体上，遗传与性别无关。
⑵病儿双亲是表现型正常的致病基因携带者。
⑶子代中有25%机会得病，50%为表现型正常的致病基因携带者，25%完全正常。
⑷近新婚配，子女得病的机会明显增加。
3.X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。
X-连锁显性遗传的传递方式(图199)。
X-连锁显性遗传病的遗传特征是：
⑴病儿双亲中往往有一个是病人。
⑵子代得病机会为50%，决无父子相传。
⑶女婴发病多于男婴，但症状较男婴轻。
4.X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。
X-连锁隐性遗传的传递方式(图200)。
图199 X-连锁显性遗传的传递方式
图200 X-连锁隐性遗传的传递方式
X-连锁隐性遗传病的遗传特征是：
⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。
⑵遗传通常由母系而来，不可能有从男到男的传递。
⑶男婴中一半正常，一半为病人，而女婴中一半正常，一半为携带者。
(三)多基因遗传病再发危险率
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。
多基因遗传受环境因素的影响较大，用遗传度表示遗传因素和环境因素的相互作用，以%表示之。如果遗传度小，则表示遗传因素作用少，而主要是环境因素在起作用，当遗传度为零时，则遗传因素不起作用。反之，如果遗传度大，则表示主要是遗传因素在起作用。当遗传度大于60%时，则一般认为该病的遗传作用大，否则认为小。围产期中常见的多基因遗传病的遗传度分别如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽门狭窄75%，脊柱裂和无脑儿60%，先天性心脏病35%。其他的一些多基因病遗传度如哮喘80%，早期糖尿病75%(晚期35%)，胃溃疡37%。
多基因遗传有下列特征：
⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人群发病率的平方根，如人群中的发病率为1/1000(先天畸形足、唇裂、腭裂)，则其同胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。
⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男性。
围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率。
围产期中常见的多基因遗传畸形和疾病的发病率
病 名
群体发病率(%)
病人第一级亲属发病率(%)
双亲之一发病子代发病率
唇裂+腭裂
0.17
4
4
腭 裂
0.04
2
7
先天性髋脱臼
0.07
4
4
脊柱侧凸
0.2
7
5
畸形足
0.1
3
3
脊柱形
0.3
4
3～5
无脑儿
0.2
2
3～5
先天性幽门狭窄
0.3
男2、女10
男5、女20
先天性巨结肠
0.02
男2、女8
男- 女-
先天性心脏病(各型)
0.5
2.8
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