索引
A
α-fetoprotein
甲胎蛋白
133
α-thalassemia
甲型地中海贫血
64
abnormal hemoglobin
异常血红蛋白
61
ABO blood group
ABO血型
50
acetyl-transferase
乙酰化酶
11
acetylcholine esterase
乙酰胆碱酯酶
133
achromatopsia
全色盲
53
additive effect
累积效应
83
addittive gene
累加基因
83
adenine
腺嘌呤
34
adenosine deaminase
腺苷脱氨酶
46
adenovirus-polylysine DNA-complex
腺病毒多赖氨酸DNA复合体
169
adult polycystic kidney diseade(APKD)
成人多囊肾病
166
affinity banding agent
亲和结合剂
143
agammaglobinemia
无丙球蛋白血症
67
albinism
白化病
52，77
alcohol dehydrogenase
乙醇脱氢酶
115
aldehyde dehydrogenase
乙醛脱氢酶
115
allele specific oligonucleotide
等位特异性寡核苷酸
162
α-globin gene cluster
α珠蛋白基因簇
60
allopurinol
别嘌呤醇
143
alpecia,hereditary
遗传性早秃
55
alpha-thalassemia
α地中海贫血
64，164
Alu family Alu
家族
41
amniocentasis
羊膜穿刺
131
Amp-FLP
扩增片段长度多态性
162
amplification
扩增
161
amplified fragment length polymorphism
扩增片段长度多态性
162
anaphase lag
后期迟留
14
ankyrin
锚蛋白
70
aneuploidy
非整倍性，异倍性
13
angiotensin converting enzting enzyme
血管紧张素转化酶
angiotensinⅡ
血管紧张素Ⅱ
87
angiotensinogen
血管紧张素原
87
antenatal diagnosis
出生前诊断
130
antihemophilic globulin
抗血友病球蛋白
72
antioncogene
抗癌基因
125
antiparallel
反向平行排列
14
antisense strand
反义链
36
antisense oligdeoxynucleotide
反义寡核苷酸
167
antisense technology
反义技术
167
antithrombin Ⅲ deficiency
抗凝血酶Ⅲ缺乏症
73
α-antitrypsin
α-抗胰蛋白酶
116
arch
弓形纹
134
arch,tented loop
蓬账弓形纹
134
arylhdrocarbon hydroxylase
芳烃羟化酶
116，120
ASO
等位特异性寡核苷酸
162，165
association
关联
6
ataxia telangiectasia,AT
毛细血管扩张性共济显性遗传
119
autosomal dominance inheritance
常染色体显性遗传
49
recessive inheritance
常染色体显性遗传
52
axial triradius
轴三叉
135
5′-azocytidine
5氮胞苷
167
B
balanced franslocation
平衡易位
16
Barts hydrops fetalis Barts
水肿胎， Barts胎尔水肿综合征
64
basal cell nevus syndrome
基底细胞痣
118
Becker′s muscular dystrophy
轻型假肥大型肌营养不良
71
β-globin gene cluste
β珠蛋白因簇
60
β-thalassemia
β地中海贫血
65
Bloom′s syndrome Bloom′s
综合征
19，119
blunt terminus
平整末端
157
brachydactyly
短指症
49，86
break point cluster region
断点簇区
122
breakage
断裂
14
brnachitis,chronic
慢性支气管炎
115
bronchial asthma
支气管哮喘
115
Burkitt lymphoma
非洲恶性淋巴瘤
122
C
CAAT box CAAT
框(盒)
32
calitonin
降钙素
39
calcitonin gene related pepitde
降钙素基因相关肽
39
cancer genetics
肿瘤遗传学
2，117
cancer family
癌家族
117
candidate gene approach
侯选基因方法
109
carcinogenesis
致癌
1
caucinoma,familial
家族性癌
117
carrier,genetic
遗传携带者
52，139
obligatory
肯定携带者
52
probable
可能携带者
52
cDNA probe
探针
155
cell fusion
细胞融合
104
character
着丝粒融合
16
chimetic minigene
性状
1
cholestyamine
嵌合小基因
173
chorionic villi aspiration sampling
消但胺
143
chromosomal disease
绒毛取样
132
assignment
染色体病
9，10，20
aberration
染色体定位
130
loss
染色体畸变
20，43
chronic bronchitis
染色体丢失
14
obstractive pulmonary disease
慢性支气管炎
115
clastogen
慢性阻塞性肺疾患
115
cliical genetics
断裂剂
14，138
clone panel method
临床遗传学
1
clnidene
克隆嵌板法
105
coding strand
可乐定
30
co-dominance
编码链
36
codon deletion
共显性
50
codon insertion
整码缺失
45
cohesive termius
密码子插入
45
complemetn deficiency
粘性末端
157
complete androgen insensitivity syndrome
补体缺乏症
69
complete dominance
雄性素全不敏感综合征
75
complex genetic disease
完全显性
49
componet analysis
复杂性遗传病
84
concordance
疾病组分分析
6
condensation
一致率，同病率
5
conditional probability
凝缩，固缩
10
congenital
条件概率
147
pancytopenia
先天性
disease
先天性全血细胞减少症
119
anomaly
先天性疾病
8
anomaly
先天畸形
8
absence of one kidney
先天性单测肾缺如
86
deficiency of activated protein C inhibitor
先天性活化蛋白C抑制物缺乏症
74
heart defect
先天性心脏缺陷
86
malformation
先天畸形
84
consanguineous marrige
近亲婚配
96
consensus sequence
一致顺序
32
cordocentasis
脐血抽吸
132
coronary artery diseace
冠心病
87
counselee
咨询者
145
counseling,genetic
遗传咨询
145
counselor
咨询医生
145
criss-cross inheritance
交叉遗传
53
cryptic splicing site
隐蔽裂解位点
69
cystic fibrosis
囊性纤维化
59
cytogenetic map
细胞遗传图
103
cytogenetics
细胞遗传学
1
cytosine deaminase
胞嘧啶脱氨酶
172
cytosine
胞嘧啶
34
D
deafness
耳聋
57
defective virus
缺陷型病毒
167
deletion
缺失
15，65
interstitial
中间缺失
15
delayed dominance
延迟显性
51
de novo
新发生的
23
deoxyribose
脱氧核糖
34
dermatoglyphy
皮纹，皮肤纹理
134
desferrioxamine
去铁胺
134
developmental genetics
发育遗传学
2
deabetes mellitus
糖尿病
75，87
deagnosis of hereditary diseade
遗传病的诊断
128
diagnosis,gene
基因诊断
155
digital flexion crease
指褶线
155
discontineous gene
不连接基因
32
dizygotic twin
异卵双生
5
DNA viral mediated vector
DNA病毒介导载体
169
DNA polymeraseⅠ
DNA聚合酶Ⅰ
156
dominant inheritance
显性遗传
49
gene
显性基因
49
dosage compensation
剂量补偿
26
double minute
双微体
125
double loop whorl
双箕斗
134
Down′syndrome
先天愚型，唐氏综合征
22
drug targeting
药物靶向
172
Duchenne muscular dystrophy
假肥大型肌营养不良
31，71，108
Duffy′s blood type Duffy
血型
103
duplication
重复
18，71
dyschromatopsia of the protan and deutan
红绿色盲
53，57
dysmorphology
畸形学
8
dystrophin
肌营养不良蛋白，抗肌萎缩蛋白
71，108
E
ecogenetics
生态遗传学
115
Edward′s formula Edward
公式
89
Edward′s syndrome Edward
综合征，18在体型
24
electroporotion
电穿孔
168
elliptocytosis
椭圆形细胞增多症
70
empiric risk rate
经验风险率
151
endonuclease, restriction
限制性内切酶
156
endoreduplication
核内复制
13
enhancer
增强子
32
enzyme transplantation
酶移植
141
enzymopathy
酶病
2，75
epilepsy
癫痫
153
equilibrium depletion
平衡消除法
143
eugenics, preventive
预防性优生学
137
eugenics
优生学
2，137
negative
负优生学
137
positive
正优生学
137
pregressive
演进性优生学
137
euthenics
优境学
137
exon
外显子
32
exon trapping
外显子捕获
3
eapressivity
表现度
51
F
facilited diffusion
易化扩散
71
familial polyposis coli
家族性多发性息肉
118
carcioma
家族性癌
117
disease
家族性疾病
8
Fanconi anemia Fanconi
贫血，先天性全血细胞减少症
119
fertility
生育率
94
fetoscope
胎(儿)镜
131
finger tip patterns
指纹类型
134
FISH
荧光原位杂交
106
fitness
适合度
94
flanking sequence
侧翼顺序
2
fluorenscence in situ hybridization
荧光原位杂交
106
5′fluorocytosine
5′-氟胞嘧啶
172
5′fluorouracil
5′氟尿嘧啶
172
form fruste
顿挫型
52
forward mutation
正向突变
93
founder effer
建立者效应
101
fragile site
脆性部位
29，123
fragile X syndrome
脆性X综合征
29
full mutation
全突变
30
functional cloning
功能克隆
108
furrow
沟
134
fusion gene
融合基因
64
G
galactokinase
半乳糖激酶
77
galactosemia
半乳糖血症
76
galactose-phosphate uridyl transferase
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
76
G6PD deficency
葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
112
GC box GC
框(盒)
32
gene dosage effect
基因剂量效应
76
gene
基因
71
therapy
基因疗法
167
expression
基因表达
36
cluster
基因簇
41
cloning
基因克隆
108
frequency
基因频率
91
transfer
基因转移
168
flow
基因流
102
fusion
融合基因
64
diagnosis
基因诊断
3，130，155
location
基因定位
103
map
基因图
103
family
基因家族
41
control
控制基因
31
discontinuous
不连续基因
32
enhancer
增强基因
32，51
interrupted
不连续基因
32
minor
微效基因
87
modiffier
修饰基因
51
pool
基因库
91
reduced
减弱基因
51
regulator
调节基因
31
ribosomal RNA
核糖体RNA基因
31
structural
结构基因
31
genetic
counseling
遗传咨询
145
engineering
基因工程
2
load
遗传负荷
96
drift
遗传漂交
101
mapping
遗传制图
103
episemiology
遗传流行病学
1，91
drift,random
随机遗传漂交
101
disease
遗传病
7
imprinting
遗传印记
59
toxicology
遗传毒理学
1
susceptibility
遗传易感性
47
polymorphism
遗传多态性(现象)
80
genetics of behavior
行为遗传学
2
gene,transfer RNA
转动RNA基因
31
genic disease
基因病
9
genome
基因组
40
genomic imprinting
基因组印记
59
genomic probe
基因组探针
155
genotype
基因型，遗传型
49
gneotype frequency
基因型频率
91
germ cell gene therapy
生殖细胞基因治疗
167
glucose-6-phosphatase
葡糖6-磷酸酶
71
glucose-6-phosphate dehydrogenase
葡糖6-磷酸脱氢酶
112
glycogen storage disease
糖原贮积病
77
glcophorin
血型糖蛋白
70
gout
痛风
79
guanine
鸟嘌呤
34
H
hallical area
拇指球部
135
haptoglobin
结合珠蛋白
80
Hardy-Weinbery law
遗传平衡定律
92
heart defcet,congnital
先天性心脏缺损
86
Hb Lepore
血红蛋白Lepore
34
Hb M disease
血红蛋白M病
32
hemizyote
半合子
53
Heinz′s body
变性珠蛋白小体
62，113
hemoglobinpathy
血红蛋白病
39
hemophilia A
甲型血友病
57，72
B
乙型血友病
73
C
丙型血友病
73
hematochromatosis
血色病
8，55
hereditary diease
遗传性疾病，遗传病
7
persistance of fetal hemoglobin
遗传性胎儿血红蛋白持续增高症
66
heritability
遗传率(度)
85
heterogeneity
遗传异质性
57
heterogenuous nucleaar RNA
核内异质RNA
36
heteromorphism
异态性
20，80
heterozygote
杂合子
49
high resolution banding
高分辩显带染色体
13
highly repetitive sequence
高度重复顺序
41
HLA
人类白细胞抗原
55
holandric inheritance
限雄遗传
55
homgeneously staining region
均染区
125
homologous recombination
同源重组
118
homozygote
纯合子
49
horizontal transmission
水平传递
8
HUGO
人类基因组(国际)组织
109
human genetics
人类遗传学
1
cytogenetics
人类细胞遗传学
1
genomw Mapping
人类基因组制图
3，103
Genome organization
人类基因组(国际)组织
109
genome project
人类基因计划
3，109
genetic diversity Project
人类遗传多样性计划
109
genome mapping
人类基因组制图
103
biochemical genetics
人类生化遗传学
1
leucocyte antigen
人类白细胞抗原
6，51
Huntington′s chorea
慢性进行性舞蹈病
51，108，148
hybrid cell
杂种细胞
104
hydrometrocelops
子宫阴道积水
56
hyperaneuploid
高异倍体
121
hypercholesterolemia, familial
家簇性高胆固醇血症
74
hyperdiploid
超二倍体
121
hyperphenylalaninemia
高苯丙氨酸血症
78
hypertension
高血压病
87
hypervariable region
高变区
166
hypodiploid
亚二倍体
121
hypogammaglobulinemia
低丙球蛋白血症
68
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
79
I
idiogram
组型，模式图
10
idiosyncracy
特应性
111
immune surveillance
免疫监视
120
immunodeficiency
免疫缺陷病
67
immunogenetics
免疫遗传学
1
in situ hybridization,fluorescence
荧光原位杂交
106
in situ hybridization
原位杂交
105
inborn error of metabolism
先天性代谢病
2
inbreeding coefficinet
近婚系数
97
inbreeding
近亲结婚
97
incomplete dominace
不完全显性
50
inherited disease
遗传病
7
insertion
插入
17
insulin
胰岛素
32
integrin
整合素
126
interchromosomal translocation
染色体间易位
16
intrachromosomal translocation
染色体内易位
16
interstitial deletion
中间缺失
15
intervening sequence
插入顺序
32
intron
内含子
32
inversion
倒位
16
irregular domiannce
不规则显性
55
ISCN
人类细胞遗传学命名国际体制
13
isochromosome
等臂染色体
15
isoenzyme
同工酶
81
isoniazid
异烟肼
111
isozyme
同工酶
81
K
karyotype
核型
10
karyotype analysis
核型分析
129
Klinefelter syndrome Klinefelter
综合征，先天性睾丸发育不全
27
KpnI family KpnI
家族
41
L
Lac operon hypothesis
乳糖操纵子假说
46
lactic dehydrogenase
乳酸脱氢酶
81
LDL receptor
低密度脂蛋白受体
75
leaky gene
漏出基因
45
Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH
遗传视神经病
43,58
Lesch-Nyhan syndrome
自毁容貌综合征
79
liability
易患性
84
linkage
连锁
6
liposome
脂质体
142,168
loop, radial
桡箕
134
loop,ulner
尺箕
134
loss of heterozygosity(LOG)
杂合性丢失
126
low density lipoprotein(LDL)
低密度脂蛋白
75
Lyon′s hypotheis Lyon
假说，X失活假说
26
lysine chain
赖氨酸链
169
M
major histocompatibility complex
主要组织兼容性抗原复全体
82
malformation, congenital
先天畸形
8
malignant melanoma
恶性黑色素瘤
118
maple syrup urine disease
枫糖尿病
80
mapping
制图
109
marker chromosome
标记染色体
121
materal inheritance
母系染色体
58
medical geneics
医学遗传学
1
melanosome
黑素小体
77
membrane diseases
膜蛋白病
69
skeleton
膜骨架
70
mental retardation
智力低下，智能发育不全
22，151
metabolic inhibitor
代谢抑制剂
143
metabolic suppressor gene
肿瘤转移抑制基因
gene
肿瘤转移基因
3，116
micro cell
微细胞
105
micodessection
显微切割
2
micrognathia
小颌
25
microinjection
显微注射
168
migration pressure
迁移压力
102
migration
迁移
102
minidystrophin
小肌营养不良蛋白
170，172
minor gene
微效基因
83
mis-paires synapsis
错配联会
46
mitochondrial DNA
线粒体DNA
42，58
model number
众数
121
moderative repetitive sequence
中度重复顺序
41
molecular genetics
分子遗传学
1
cloning
分子克隆
155
disease
分子病
2，59
monogenic disease
单基因病
4，48
monogenic form of multifatorial disease
多因子病的单基因型
88
monosomy
单体性
13
monozygotic twin
单卵双生，同卵双生
5
mosaic
嵌合体，同源嵌合体
14
multidisease screening technique
多病性筛查技术
141
multifactorial inheritance
多因子遗传
83
multiple alleles
复等位基因
50
mulitiple loci determining isozyme
多座位同工酶
81
murine leukemia virus
鼠白血病病毒
169
mutagen
诱变剂
43,138
mutagenesis
诱变，致(突)变
1
mutant
突变本
43
mutation
突变
43
mutation load
突变负荷
696
rate
突变率
93
neutral
中性突变
45
presure
突变压力
94
codon
整码突变
45
elongation
延长突变
43
forward
正向突变
93
frame-shift
移码突变
45
gene
基因突变
43
hot spot of
突变热点
43
induced
诱发突变
43
mis-sens
错义突变
44
neutral
中性突变
45，93
non-sense
无义突变
45
point
点突变
43
reverse
回复突变
93
same sence
同义突变
44
spontaneous
自然突变，自发突变
43
suppressor gene
抑制基因突变
45
synonymous
同义突变
44
termination codon
终止密码突变
45
N
neonatal screening
新生儿筛查
140
nephroblastoma
肾母细胞瘤
119
nephrogenic diabetes insipidus
肾性尿崩症
75
neuro-tube defect
神经管缺陷
133
neuroblastoma
神经母细胞瘤
119
neurofibromatosis
多发性神经纤维瘤病
118
neutral mutaiton
中性突变
45
nick translation
缺口平移法，缺口翻译
156
non-disjunction
不分离
14
nucleic acid
核酸
34
nucleotide
核苷酸
34
O
obligatory carrier
肯定携带者
52
oncogene
癌基因
3，123
operon
操纵子
46
overproduction disease
生产过剩症
80
P
palmal flexion crease
掌褶线
135
palmar print
掌纹
paracentric inversion
臂内倒位
Patau′s syndrome Patau
综合征，13三体性
PCR
聚合酶链反应
penetrance
外显率
penicillamine
青霉胺
pericertric inversion
臂间倒位
16
peripheral membrane protein
外周膜蛋白
70
pharmacogenetics
药物遗传学
1，111
phenotype
表现型，表型
49
phenylalanine ammonialyase
苯丙酸氨基水解酶
142
phenylalanine hyroxylase
苯丙氨酸羟化酶
78
phenylketouria
苯酮尿症
78
phosphoglucomutase
磷酸葡萄变位酶
81
phosphoribosyi pyrophosphate synthetase
磷酸核糖焦磷酸合成酶
80
physical mapping
物理图谱
103
physical map
物理图
103
placental aldaline phosphatase
胎盘碱性磷酸酶
81
plasmapheresis
血浆过滤
143
plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency
丙型血友病
73
plasma thromboplastic component(PTA)deficiency
乙型血友病
73
point mutation
点突变
43
point polymorphism
点多态
158
polygenic disease
多基因病
9，84
inheritance
多基因遗传
9，83
disease
多基因病
9
polymerase Ⅰ,DNA
DNA聚合酶Ⅰ
156
polymerase chain reaction
聚合酶链反应
161
polymorphism,amplified fragment length
扩增片段长度多态性
162
polymorphism
多态性，多态现象
20，80
balanced
平衡多态
96
sinqle strand conformation
单链构象多态
162
polyneutitis
多发性神经炎
112
polyploidy
多倍性
13
polyprotein
多蛋白质
38
population
群体
91
genetics
群体遗传学
1，91
cytogenetics
群体细胞遗传学
1
porphyrias
血卟啉症
114
positional cloning
位置克隆
3，108
post-zygotic
合子后
23
posterior probability
后概率
147
post-transitional isozyme
翻译后同工酶
81
posttranslational processing
翻译后修饰，翻译后加工
38
pre-mRNA
前信息核糖核酸
36
predisposing gene
易感基因
120
pre-implantation diagnosis
植入前诊断
132
premutation
前突变
30
prenatal diagnosis
产前诊断
3，130
primer
引物
161
prior probability
前概率
147
probability,posterior
后概率
147
conditional
条件概率
147
prior
前概率
probable carrier
可能携带者
52
probe
探针
155
proinsulin
前胰岛素
38
pormotor
启动子
32
proteinase inhibitor
蛋白酶抑制剂
116
protein C deficiency
蛋白C缺乏症
74
protein S deficiency
蛋白S缺乏症
74
proto-oncogene
原癌基因
41，124
pseudocholine esterase
假胆碱酯酶
111
pseudogene
假基因
41
pyropoikilocytosis
热异形细胞增多症
71
Q
qualitative model
质量模
125
qualitative character
质量性状
83
qualitative character
数量性状
83
quinacrine mustard
喹吖因氮芥
10
R
radial loop
桡箕
134
radiation genetic drift
辐射遗传学
1
random genetic drift
随面遗传漂变
101
rapid inactivator
快灭活者
111
receptor disease
受体病
74
recessive inheritance
隐性遗传
gene
隐性基因
49
reciprocal translocation
相互易位
16
recurrent risk
再(复)发风险率
145,147
regional assignment
区域定位
103
relaxation of selective pressure
选择压力放松
95
repetitive sequence
重复顺序
41
restriction
16
endonuclease
限制性内切酶
71
site
限制性切点
157
fragment length polymorphism
限制性片段长度多态性
158
retinitis pigmentosa
视网膜色素变性
58
retinoblastoma
视网膜母细胞瘤
168
reunion
重接，重连
14
reverse genetics
逆向遗传学，反向遗传学
108,130
diagnosis
逆向诊断
130
RFLP
限制性片段长度多态性
158
ribose
核糖
34
ridge count
嵴纹数
134
ridge
嵴纹
134
ring chromosome
环形(环状)染色体
15
RNA splicing RNA
剪接
36
Robertsonian translcation
罗氏易位
16
S
sarcolemma
satellite DNA
卫星DNA
159
SCE
姐妹染色单体交换
19
screening technique,multidisease
多病性筛查技术
141
screening,neotatal
新生儿筛查
140
screening,pooulation
群体筛查
141
secodary isozyme
次级同工酶
81
segregatioon load
分离负荷
96
selection
选择
94
selective coefficient
选择压力
94
selective pressure
选择压力
94
self-replication
自体复制，自身复制
35
semi-conservative replication
半保留复制
35
semi-dominance
半显性
50
sense strand
有义链
36
sequencing
测序
109
severe combined immunodeficiency
严重联合免疫缺陷病
68
sex chromatin
性染色质
27
sex-influrencek inheritance
从性遗传
55
sex-limited inheritance
限性遗传
55
sex-linked inheritance
性连锁遗传，伴性遗传
53
shift
移位
16
shout tandenm repeats
短串联重复顺序
71
sickle cell anemia
镰状(形)细胞性贫血
165
sickle cell disease
镰形细胞病
62
side line
旁系
121
simian crease
猿线
135
simple whorl
单螺纹
134
single strand conformation polymorphism
单链构象多态性
162
sister chromotid exchange
姐妹染色单体交换
19
slow inactivator
慢灭活者
111
smear
连续带谱，血片状带型
160
somatic cell
体细胞
104
hybridization
体细胞杂交
104
genetics
体细胞遗传学
1，104
gene therapy
体细胞基因治疗
167
Southern blot Southern
印变杂交，DNA印变杂交
80
spectrin
膜收缩蛋白
70
spherocytosis
球形细胞增多症
70
spina bifida
脊柱裂
86
spontaneous mutation
自发突变，自然突变
43
SRY gene
睾丸决定因子基因
133
SSCP
单链构象多态性
162
stem line
干系
121
strychnine
士的宁
143
subclinical marker
亚临床标记
6
succinylcholine
琥珀酰碱
111
sucrose intolerance,congenital
先天性蔗糖不耐受症
80
superfemale
超雌
28
suxamethonium
琥珀酰碱
111
T
TATA box TATA
框(盒)
32
template
模板
35
template strand
模板链
36
tented arch
帐弓
134
teratogen
致畸剂
8，138
teratogenesis
致畸
1
terminator
终止子
54
testicular ferminization syndrome
睾丸女性化综合征
75
testis determining factor
睾丸决定因子
26
thalidomide
反应停
8
thalassemia
地中海贫血
64，65
therapy,gene
基因治疗
4
threshold
阈值
84
thymine
胸腺嘧啶
34
total finger ridge count
总指嵴纹数
134
toxocogenetics
毒理遗传学
1
trait
性状
1
transcription
转录
36
transferrin
运铁蛋白
81
transgenic mice
转基因小鼠
168
transition
转换
44
transversion
颠换
44
transition
翻译
37
transversion
易位
16
transmembrane protein
跨膜蛋白，整合膜蛋白
70
transport disease
转运病
71
transversion
转位
16
triethylene tetramine dihydrochloride
二盐酸三乙烯四胺
142
triadius
三叉
134
trisomy，13 13
三体性Edward综合征
24
trisomy
三体性
13
trisomy，13 13
三体性，Patau综合征
24
trivalent
三价体
16
tumor necrosis factor
肿瘤坏死因子
171
tumor seppressor gene
肿瘤抑制基因
3，124
tumor infiltrating lymphocyte
肿瘤浸润淋巴细胞
171
Turner′s syndrome Turner
综合征，先天性卵巢发育不全
27
tyrosinase
酪氨酸酶
77
U
ulner loop
尺箕
134
unequal crossing-over
不等交换
46
uniparental disomy
单亲二倍体
59
unique sequence
单一顺序
4
unstablehemoglobinpathy
不稳定血红蛋白病
62
uracil
尿嘧啶
34
V
variable number tandem repeats
可变串联重复顺序
158
variants
变异型
130
vector
载体
168
vertical transmission
垂直传递
8
viral directed enzyme prodrug therapy
病毒介导酶药前体治疗
172
viral mediated gene transfer
病毒介导转移
168
viral vector
病毒载体
169
vitamin D resistant rickets
抗维生素D佝偻病
34
vitamin responsive hereditary disorders
维生素反应性遗传病
79
VNTR
可变串联重复顺序
158
von Gierke disease
糖原贮病Ⅰ型
77
von Willibrand disease
血管性假血友病
73
von Willibrand factor vWF
因子
72
W
whorl
斗形纹
134
double loop
双箕斗
134
simple
一般斗形纹
134
wild type
野生型
43
Wilms tumor
肾母细胞瘤
59，119
X
xanthoma
黄瘤
74
xeroederma pigmentosum
着色性干皮病
120
X-linked dominance inheritance
X连锁显性遗传
54
recessive inheritance
X连锁隐性遗传
53
XYYsyndrome XYY
综合征
27
Y
Y-linked inheritance
Y连锁遗传
55
α-fetoprotein
甲胎蛋白
133
α-thalassemia
甲型地中海贫血
64
abnormal hemoglobin
异常血红蛋白
61
ABO blood group
ABO血型
50
acetyl-transferase
乙酰化酶
11
acetylcholine esterase
乙酰胆碱酯酶
133
achromatopsia
全色盲
53
additive effect
累积效应
83
addittive gene
累加基因
83
adenine
腺嘌呤
34
adenosine deaminase
腺苷脱氨酶
46
adenovirus-polylysine DNA-complex
腺病毒多赖氨酸DNA复合体
169
adult polycystic kidney diseade(APKD)
成人多囊肾病
166
affinity banding agent
亲和结合剂
143
agammaglobinemia
无丙球蛋白血症
67
albinism
白化病
52，77
alcohol dehydrogenase
乙醇脱氢酶
115
aldehyde dehydrogenase
乙醛脱氢酶
115
allele specific oligonucleotide
等位特异性寡核苷酸
162
α-globin gene cluster
α珠蛋白基因簇
60
allopurinol
别嘌呤醇
143
alpecia,hereditary
遗传性早秃
55
alpha-thalassemia
α地中海贫血
64，164
Alu family Alu
家族
41
amniocentasis
羊膜穿刺
131
Amp-FLP
扩增片段长度多态性
162
amplification
扩增
161
amplified fragment length polymorphism
扩增片段长度多态性
162
anaphase lag
后期迟留
14
ankyrin
锚蛋白
70
aneuploidy
非整倍性，异倍性
13
angiotensin converting enzting enzyme
血管紧张素转化酶
angiotensinⅡ
血管紧张素Ⅱ
87
angiotensinogen
血管紧张素原
87
antenatal diagnosis
出生前诊断
130
antihemophilic globulin
抗血友病球蛋白
72
antioncogene
抗癌基因
125
antiparallel
反向平行排列
14
antisense strand
反义链
36
antisense oligdeoxynucleotide
反义寡核苷酸
167
antisense technology
反义技术
167
antithrombin Ⅲ deficiency
抗凝血酶Ⅲ缺乏症
73
α-antitrypsin
α-抗胰蛋白酶
116
arch
弓形纹
134
arch,tented loop
蓬账弓形纹
134
arylhdrocarbon hydroxylase
芳烃羟化酶
116，120
ASO
等位特异性寡核苷酸
162，165
association
关联
6
ataxia telangiectasia,AT
毛细血管扩张性共济显性遗传
119
autosomal dominance inheritance
常染色体显性遗传
49
recessive inheritance
常染色体显性遗传
52
axial triradius
轴三叉
135
5′-azocytidine
5氮胞苷
167
B
balanced franslocation
平衡易位
16
Barts hydrops fetalis Barts
水肿胎， Barts胎尔水肿综合征
64
basal cell nevus syndrome
基底细胞痣
118
Becker′s muscular dystrophy
轻型假肥大型肌营养不良
71
β-globin gene cluste
β珠蛋白因簇
60
β-thalassemia
β地中海贫血
65
Bloom′s syndrome Bloom′s
综合征
19，119
blunt terminus
平整末端
157
brachydactyly
短指症
49，86
break point cluster region
断点簇区
122
breakage
断裂
14
brnachitis,chronic
慢性支气管炎
115
bronchial asthma
支气管哮喘
115
Burkitt lymphoma
非洲恶性淋巴瘤
122
C
CAAT box CAAT
框(盒)
32
calitonin
降钙素
39
calcitonin gene related pepitde
降钙素基因相关肽
39
cancer genetics
肿瘤遗传学
2，117
cancer family
癌家族
117
candidate gene approach
侯选基因方法
109
carcinogenesis
致癌
1
caucinoma,familial
家族性癌
117
carrier,genetic
遗传携带者
52，139
obligatory
肯定携带者
52
probable
可能携带者
52
cDNA probe
探针
155
cell fusion
细胞融合
104
character
着丝粒融合
16
chimetic minigene
性状
1
cholestyamine
嵌合小基因
173
chorionic villi aspiration sampling
消但胺
143
chromosomal disease
绒毛取样
132
assignment
染色体病
9，10，20
aberration
染色体定位
130
loss
染色体畸变
20，43
chronic bronchitis
染色体丢失
14
obstractive pulmonary disease
慢性支气管炎
115
clastogen
慢性阻塞性肺疾患
115
cliical genetics
断裂剂
14，138
clone panel method
临床遗传学
1
clnidene
克隆嵌板法
105
coding strand
可乐定
30
co-dominance
编码链
36
codon deletion
共显性
50
codon insertion
整码缺失
45
cohesive termius
密码子插入
45
complemetn deficiency
粘性末端
157
complete androgen insensitivity syndrome
补体缺乏症
69
complete dominance
雄性素全不敏感综合征
75
complex genetic disease
完全显性
49
componet analysis
复杂性遗传病
84
concordance
疾病组分分析
6
condensation
一致率，同病率
5
conditional probability
凝缩，固缩
10
congenital
条件概率
147
pancytopenia
先天性
disease
先天性全血细胞减少症
119
anomaly
先天性疾病
8
anomaly
先天畸形
8
absence of one kidney
先天性单测肾缺如
86
deficiency of activated protein C inhibitor
先天性活化蛋白C抑制物缺乏症
74
heart defect
先天性心脏缺陷
86
malformation
先天畸形
84
consanguineous marrige
近亲婚配
96
consensus sequence
一致顺序
32
cordocentasis
脐血抽吸
132
coronary artery diseace
冠心病
87
counselee
咨询者
145
counseling,genetic
遗传咨询
145
counselor
咨询医生
145
criss-cross inheritance
交叉遗传
53
cryptic splicing site
隐蔽裂解位点
69
cystic fibrosis
囊性纤维化
59
cytogenetic map
细胞遗传图
103
cytogenetics
细胞遗传学
1
cytosine deaminase
胞嘧啶脱氨酶
172
cytosine
胞嘧啶
34
D
deafness
耳聋
57
defective virus
缺陷型病毒
167
deletion
缺失
15，65
interstitial
中间缺失
15
delayed dominance
延迟显性
51
de novo
新发生的
23
deoxyribose
脱氧核糖
34
dermatoglyphy
皮纹，皮肤纹理
134
desferrioxamine
去铁胺
134
developmental genetics
发育遗传学
2
deabetes mellitus
糖尿病
75，87
deagnosis of hereditary diseade
遗传病的诊断
128
diagnosis,gene
基因诊断
155
digital flexion crease
指褶线
155
discontineous gene
不连接基因
32
dizygotic twin
异卵双生
5
DNA viral mediated vector
DNA病毒介导载体
169
DNA polymeraseⅠ
DNA聚合酶Ⅰ
156
dominant inheritance
显性遗传
49
gene
显性基因
49
dosage compensation
剂量补偿
26
double minute
双微体
125
double loop whorl
双箕斗
134
Down′syndrome
先天愚型，唐氏综合征
22
drug targeting
药物靶向
172
Duchenne muscular dystrophy
假肥大型肌营养不良
31，71，108
Duffy′s blood type Duffy
血型
103
duplication
重复
18，71
dyschromatopsia of the protan and deutan
红绿色盲
53，57
dysmorphology
畸形学
8
dystrophin
肌营养不良蛋白，抗肌萎缩蛋白
71，108
E
ecogenetics
生态遗传学
115
Edward′s formula Edward
公式
89
Edward′s syndrome Edward
综合征，18在体型
24
electroporotion
电穿孔
168
elliptocytosis
椭圆形细胞增多症
70
empiric risk rate
经验风险率
151
endonuclease, restriction
限制性内切酶
156
endoreduplication
核内复制
13
enhancer
增强子
32
enzyme transplantation
酶移植
141
enzymopathy
酶病
2，75
epilepsy
癫痫
153
equilibrium depletion
平衡消除法
143
eugenics, preventive
预防性优生学
137
eugenics
优生学
2，137
negative
负优生学
137
positive
正优生学
137
pregressive
演进性优生学
137
euthenics
优境学
137
exon
外显子
32
exon trapping
外显子捕获
3
eapressivity
表现度
51
F
facilited diffusion
易化扩散
71
familial polyposis coli
家族性多发性息肉
118
carcioma
家族性癌
117
disease
家族性疾病
8
Fanconi anemia Fanconi
贫血，先天性全血细胞减少症
119
fertility
生育率
94
fetoscope
胎(儿)镜
131
finger tip patterns
指纹类型
134
FISH
荧光原位杂交
106
fitness
适合度
94
flanking sequence
侧翼顺序
2
fluorenscence in situ hybridization
荧光原位杂交
106
5′fluorocytosine
5′-氟胞嘧啶
172
5′fluorouracil
5′氟尿嘧啶
172
form fruste
顿挫型
52
forward mutation
正向突变
93
founder effer
建立者效应
101
fragile site
脆性部位
29，123
fragile X syndrome
脆性X综合征
29
full mutation
全突变
30
functional cloning
功能克隆
108
furrow
沟
134
fusion gene
融合基因
64
G
galactokinase
半乳糖激酶
77
galactosemia
半乳糖血症
76
galactose-phosphate uridyl transferase
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
76
G6PD deficency
葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
112
GC box GC
框(盒)
32
gene dosage effect
基因剂量效应
76
gene
基因
71
therapy
基因疗法
167
expression
基因表达
36
cluster
基因簇
41
cloning
基因克隆
108
frequency
基因频率
91
transfer
基因转移
168
flow
基因流
102
fusion
融合基因
64
diagnosis
基因诊断
3，130，155
location
基因定位
103
map
基因图
103
family
基因家族
41
control
控制基因
31
discontinuous
不连续基因
32
enhancer
增强基因
32，51
interrupted
不连续基因
32
minor
微效基因
87
modiffier
修饰基因
51
pool
基因库
91
reduced
减弱基因
51
regulator
调节基因
31
ribosomal RNA
核糖体RNA基因
31
structural
结构基因
31
genetic
counseling
遗传咨询
145
engineering
基因工程
2
load
遗传负荷
96
drift
遗传漂交
101
mapping
遗传制图
103
episemiology
遗传流行病学
1，91
drift,random
随机遗传漂交
101
disease
遗传病
7
imprinting
遗传印记
59
toxicology
遗传毒理学
1
susceptibility
遗传易感性
47
polymorphism
遗传多态性(现象)
80
genetics of behavior
行为遗传学
2
gene,transfer RNA
转动RNA基因
31
genic disease
基因病
9
genome
基因组
40
genomic imprinting
基因组印记
59
genomic probe
基因组探针
155
genotype
基因型，遗传型
49
gneotype frequency
基因型频率
91
germ cell gene therapy
生殖细胞基因治疗
167
glucose-6-phosphatase
葡糖6-磷酸酶
71
glucose-6-phosphate dehydrogenase
葡糖6-磷酸脱氢酶
112
glycogen storage disease
糖原贮积病
77
glcophorin
血型糖蛋白
70
gout
痛风
79
guanine
鸟嘌呤
34
H
hallical area
拇指球部
135
haptoglobin
结合珠蛋白
80
Hardy-Weinbery law
遗传平衡定律
92
heart defcet,congnital
先天性心脏缺损
86
Hb Lepore
血红蛋白Lepore
34
Hb M disease
血红蛋白M病
32
hemizyote
半合子
53
Heinz′s body
变性珠蛋白小体
62，113
hemoglobinpathy
血红蛋白病
39
hemophilia A
甲型血友病
57，72
B
乙型血友病
73
C
丙型血友病
73
hematochromatosis
血色病
8，55
hereditary diease
遗传性疾病，遗传病
7
persistance of fetal hemoglobin
遗传性胎儿血红蛋白持续增高症
66
heritability
遗传率(度)
85
heterogeneity
遗传异质性
57
heterogenuous nucleaar RNA
核内异质RNA
36
heteromorphism
异态性
20，80
heterozygote
杂合子
49
high resolution banding
高分辩显带染色体
13
highly repetitive sequence
高度重复顺序
41
HLA
人类白细胞抗原
55
holandric inheritance
限雄遗传
55
homgeneously staining region
均染区
125
homologous recombination
同源重组
118
homozygote
纯合子
49
horizontal transmission
水平传递
8
HUGO
人类基因组(国际)组织
109
human genetics
人类遗传学
1
cytogenetics
人类细胞遗传学
1
genomw Mapping
人类基因组制图
3，103
Genome organization
人类基因组(国际)组织
109
genome project
人类基因计划
3，109
genetic diversity Project
人类遗传多样性计划
109
genome mapping
人类基因组制图
103
biochemical genetics
人类生化遗传学
1
leucocyte antigen
人类白细胞抗原
6，51
Huntington′s chorea
慢性进行性舞蹈病
51，108，148
hybrid cell
杂种细胞
104
hydrometrocelops
子宫阴道积水
56
hyperaneuploid
高异倍体
121
hypercholesterolemia, familial
家簇性高胆固醇血症
74
hyperdiploid
超二倍体
121
hyperphenylalaninemia
高苯丙氨酸血症
78
hypertension
高血压病
87
hypervariable region
高变区
166
hypodiploid
亚二倍体
121
hypogammaglobulinemia
低丙球蛋白血症
68
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
79
I
idiogram
组型，模式图
10
idiosyncracy
特应性
111
immune surveillance
免疫监视
120
immunodeficiency
免疫缺陷病
67
immunogenetics
免疫遗传学
1
in situ hybridization,fluorescence
荧光原位杂交
106
in situ hybridization
原位杂交
105
inborn error of metabolism
先天性代谢病
2
inbreeding coefficinet
近婚系数
97
inbreeding
近亲结婚
97
incomplete dominace
不完全显性
50
inherited disease
遗传病
7
insertion
插入
17
insulin
胰岛素
32
integrin
整合素
126
interchromosomal translocation
染色体间易位
16
intrachromosomal translocation
染色体内易位
16
interstitial deletion
中间缺失
15
intervening sequence
插入顺序
32
intron
内含子
32
inversion
倒位
16
irregular domiannce
不规则显性
55
ISCN
人类细胞遗传学命名国际体制
13
isochromosome
等臂染色体
15
isoenzyme
同工酶
81
isoniazid
异烟肼
111
isozyme
同工酶
81
K
karyotype
核型
10
karyotype analysis
核型分析
129
Klinefelter syndrome Klinefelter
综合征，先天性睾丸发育不全
27
KpnI family KpnI
家族
41
L
Lac operon hypothesis
乳糖操纵子假说
46
lactic dehydrogenase
乳酸脱氢酶
81
LDL receptor
低密度脂蛋白受体
75
leaky gene
漏出基因
45
Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH
遗传视神经病
43,58
Lesch-Nyhan syndrome
自毁容貌综合征
79
liability
易患性
84
linkage
连锁
6
liposome
脂质体
142,168
loop, radial
桡箕
134
loop,ulner
尺箕
134
loss of heterozygosity(LOG)
杂合性丢失
126
low density lipoprotein(LDL)
低密度脂蛋白
75
Lyon′s hypotheis Lyon
假说，X失活假说
26
lysine chain
赖氨酸链
169
M
major histocompatibility complex
主要组织兼容性抗原复全体
82
malformation, congenital
先天畸形
8
malignant melanoma
恶性黑色素瘤
118
maple syrup urine disease
枫糖尿病
80
mapping
制图
109
marker chromosome
标记染色体
121
materal inheritance
母系染色体
58
medical geneics
医学遗传学
1
melanosome
黑素小体
77
membrane diseases
膜蛋白病
69
skeleton
膜骨架
70
mental retardation
智力低下，智能发育不全
22，151
metabolic inhibitor
代谢抑制剂
143
metabolic suppressor gene
肿瘤转移抑制基因
gene
肿瘤转移基因
3，116
micro cell
微细胞
105
micodessection
显微切割
2
micrognathia
小颌
25
microinjection
显微注射
168
migration pressure
迁移压力
102
migration
迁移
102
minidystrophin
小肌营养不良蛋白
170，172
minor gene
微效基因
83
mis-paires synapsis
错配联会
46
mitochondrial DNA
线粒体DNA
42，58
model number
众数
121
moderative repetitive sequence
中度重复顺序
41
molecular genetics
分子遗传学
1
cloning
分子克隆
155
disease
分子病
2，59
monogenic disease
单基因病
4，48
monogenic form of multifatorial disease
多因子病的单基因型
88
monosomy
单体性
13
monozygotic twin
单卵双生，同卵双生
5
mosaic
嵌合体，同源嵌合体
14
multidisease screening technique
多病性筛查技术
141
multifactorial inheritance
多因子遗传
83
multiple alleles
复等位基因
50
mulitiple loci determining isozyme
多座位同工酶
81
murine leukemia virus
鼠白血病病毒
169
mutagen
诱变剂
43,138
mutagenesis
诱变，致(突)变
1
mutant
突变本
43
mutation
突变
43
mutation load
突变负荷
696
rate
突变率
93
neutral
中性突变
45
presure
突变压力
94
codon
整码突变
45
elongation
延长突变
43
forward
正向突变
93
frame-shift
移码突变
45
gene
基因突变
43
hot spot of
突变热点
43
induced
诱发突变
43
mis-sens
错义突变
44
neutral
中性突变
45，93
non-sense
无义突变
45
point
点突变
43
reverse
回复突变
93
same sence
同义突变
44
spontaneous
自然突变，自发突变
43
suppressor gene
抑制基因突变
45
synonymous
同义突变
44
termination codon
终止密码突变
45
N
neonatal screening
新生儿筛查
140
nephroblastoma
肾母细胞瘤
119
nephrogenic diabetes insipidus
肾性尿崩症
75
neuro-tube defect
神经管缺陷
133
neuroblastoma
神经母细胞瘤
119
neurofibromatosis
多发性神经纤维瘤病
118
neutral mutaiton
中性突变
45
nick translation
缺口平移法，缺口翻译
156
non-disjunction
不分离
14
nucleic acid
核酸
34
nucleotide
核苷酸
34
O
obligatory carrier
肯定携带者
52
oncogene
癌基因
3，123
operon
操纵子
46
overproduction disease
生产过剩症
80
P
palmal flexion crease
掌褶线
135
palmar print
掌纹
paracentric inversion
臂内倒位
Patau′s syndrome Patau
综合征，13三体性
PCR
聚合酶链反应
penetrance
外显率
penicillamine
青霉胺
pericertric inversion
臂间倒位
16
peripheral membrane protein
外周膜蛋白
70
pharmacogenetics
药物遗传学
1，111
phenotype
表现型，表型
49
phenylalanine ammonialyase
苯丙酸氨基水解酶
142
phenylalanine hyroxylase
苯丙氨酸羟化酶
78
phenylketouria
苯酮尿症
78
phosphoglucomutase
磷酸葡萄变位酶
81
phosphoribosyi pyrophosphate synthetase
磷酸核糖焦磷酸合成酶
80
physical mapping
物理图谱
103
physical map
物理图
103
placental aldaline phosphatase
胎盘碱性磷酸酶
81
plasmapheresis
血浆过滤
143
plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency
丙型血友病
73
plasma thromboplastic component(PTA)deficiency
乙型血友病
73
point mutation
点突变
43
point polymorphism
点多态
158
polygenic disease
多基因病
9，84
inheritance
多基因遗传
9，83
disease
多基因病
9
polymerase Ⅰ,DNA
DNA聚合酶Ⅰ
156
polymerase chain reaction
聚合酶链反应
161
polymorphism,amplified fragment length
扩增片段长度多态性
162
polymorphism
多态性，多态现象
20，80
balanced
平衡多态
96
sinqle strand conformation
单链构象多态
162
polyneutitis
多发性神经炎
112
polyploidy
多倍性
13
polyprotein
多蛋白质
38
population
群体
91
genetics
群体遗传学
1，91
cytogenetics
群体细胞遗传学
1
porphyrias
血卟啉症
114
positional cloning
位置克隆
3，108
post-zygotic
合子后
23
posterior probability
后概率
147
post-transitional isozyme
翻译后同工酶
81
posttranslational processing
翻译后修饰，翻译后加工
38
pre-mRNA
前信息核糖核酸
36
predisposing gene
易感基因
120
pre-implantation diagnosis
植入前诊断
132
premutation
前突变
30
prenatal diagnosis
产前诊断
3，130
primer
引物
161
prior probability
前概率
147
probability,posterior
后概率
147
conditional
条件概率
147
prior
前概率
probable carrier
可能携带者
52
probe
探针
155
proinsulin
前胰岛素
38
pormotor
启动子
32
proteinase inhibitor
蛋白酶抑制剂
116
protein C deficiency
蛋白C缺乏症
74
protein S deficiency
蛋白S缺乏症
74
proto-oncogene
原癌基因
41，124
pseudocholine esterase
假胆碱酯酶
111
pseudogene
假基因
41
pyropoikilocytosis
热异形细胞增多症
71
Q
qualitative model
质量模
125
qualitative character
质量性状
83
qualitative character
数量性状
83
quinacrine mustard
喹吖因氮芥
10
R
radial loop
桡箕
134
radiation genetic drift
辐射遗传学
1
random genetic drift
随面遗传漂变
101
rapid inactivator
快灭活者
111
receptor disease
受体病
74
recessive inheritance
隐性遗传
gene
隐性基因
49
reciprocal translocation
相互易位
16
recurrent risk
再(复)发风险率
145,147
regional assignment
区域定位
103
relaxation of selective pressure
选择压力放松
95
repetitive sequence
重复顺序
41
restriction
16
endonuclease
限制性内切酶
71
site
限制性切点
157
fragment length polymorphism
限制性片段长度多态性
158
retinitis pigmentosa
视网膜色素变性
58
retinoblastoma
视网膜母细胞瘤
168
reunion
重接，重连
14
reverse genetics
逆向遗传学，反向遗传学
108,130
diagnosis
逆向诊断
130
RFLP
限制性片段长度多态性
158
ribose
核糖
34
ridge count
嵴纹数
134
ridge
嵴纹
134
ring chromosome
环形(环状)染色体
15
RNA splicing RNA
剪接
36
Robertsonian translcation
罗氏易位
16
S
sarcolemma
satellite DNA
卫星DNA
159
SCE
姐妹染色单体交换
19
screening technique,multidisease
多病性筛查技术
141
screening,neotatal
新生儿筛查
140
screening,pooulation
群体筛查
141
secodary isozyme
次级同工酶
81
segregatioon load
分离负荷
96
selection
选择
94
selective coefficient
选择压力
94
selective pressure
选择压力
94
self-replication
自体复制，自身复制
35
semi-conservative replication
半保留复制
35
semi-dominance
半显性
50
sense strand
有义链
36
sequencing
测序
109
severe combined immunodeficiency
严重联合免疫缺陷病
68
sex chromatin
性染色质
27
sex-influrencek inheritance
从性遗传
55
sex-limited inheritance
限性遗传
55
sex-linked inheritance
性连锁遗传，伴性遗传
53
shift
移位
16
shout tandenm repeats
短串联重复顺序
71
sickle cell anemia
镰状(形)细胞性贫血
165
sickle cell disease
镰形细胞病
62
side line
旁系
121
simian crease
猿线
135
simple whorl
单螺纹
134
single strand conformation polymorphism
单链构象多态性
162
sister chromotid exchange
姐妹染色单体交换
19
slow inactivator
慢灭活者
111
smear
连续带谱，血片状带型
160
somatic cell
体细胞
104
hybridization
体细胞杂交
104
genetics
体细胞遗传学
1，104
gene therapy
体细胞基因治疗
167
Southern blot Southern
印变杂交，DNA印变杂交
80
spectrin
膜收缩蛋白
70
spherocytosis
球形细胞增多症
70
spina bifida
脊柱裂
86
spontaneous mutation
自发突变，自然突变
43
SRY gene
睾丸决定因子基因
133
SSCP
单链构象多态性
162
stem line
干系
121
strychnine
士的宁
143
subclinical marker
亚临床标记
6
succinylcholine
琥珀酰碱
111
sucrose intolerance,congenital
先天性蔗糖不耐受症
80
superfemale
超雌
28
suxamethonium
琥珀酰碱
111
T
TATA box TATA
框(盒)
32
template
模板
35
template strand
模板链
36
tented arch
帐弓
134
teratogen
致畸剂
8，138
teratogenesis
致畸
1
terminator
终止子
54
testicular ferminization syndrome
睾丸女性化综合征
75
testis determining factor
睾丸决定因子
26
thalidomide
反应停
8
thalassemia
地中海贫血
64，65
therapy,gene
基因治疗
4
threshold
阈值
84
thymine
胸腺嘧啶
34
total finger ridge count
总指嵴纹数
134
toxocogenetics
毒理遗传学
1
trait
性状
1
transcription
转录
36
transferrin
运铁蛋白
81
transgenic mice
转基因小鼠
168
transition
转换
44
transversion
颠换
44
transition
翻译
37
transversion
易位
16
transmembrane protein
跨膜蛋白，整合膜蛋白
70
transport disease
转运病
71
transversion
转位
16
triethylene tetramine dihydrochloride
二盐酸三乙烯四胺
142
triadius
三叉
134
trisomy，13 13
三体性Edward综合征
24
trisomy
三体性
13
trisomy，13 13
三体性，Patau综合征
24
trivalent
三价体
16
tumor necrosis factor
肿瘤坏死因子
171
tumor seppressor gene
肿瘤抑制基因
3，124
tumor infiltrating lymphocyte
肿瘤浸润淋巴细胞
171
Turner′s syndrome Turner
综合征，先天性卵巢发育不全
27
tyrosinase
酪氨酸酶
77
U
ulner loop
尺箕
134
unequal crossing-over
不等交换
46
uniparental disomy
单亲二倍体
59
unique sequence
单一顺序
4
unstablehemoglobinpathy
不稳定血红蛋白病
62
uracil
尿嘧啶
34
V
variable number tandem repeats
可变串联重复顺序
158
variants
变异型
130
vector
载体
168
vertical transmission
垂直传递
8
viral directed enzyme prodrug therapy
病毒介导酶药前体治疗
172
viral mediated gene transfer
病毒介导转移
168
viral vector
病毒载体
169
vitamin D resistant rickets
抗维生素D佝偻病
34
vitamin responsive hereditary disorders
维生素反应性遗传病
79
VNTR
可变串联重复顺序
158
von Gierke disease
糖原贮病Ⅰ型
77
von Willibrand disease
血管性假血友病
73
von Willibrand factor vWF
因子
72
W
whorl
斗形纹
134
double loop
双箕斗
134
simple
一般斗形纹
134
wild type
野生型
43
Wilms tumor
肾母细胞瘤
59，119
X
xanthoma
黄瘤
74
xeroederma pigmentosum
着色性干皮病
120
X-linked dominance inheritance
X连锁显性遗传
54
recessive inheritance
X连锁隐性遗传
53
XYYsyndrome XYY
综合征
27
Y
Y-linked inheritance
Y连锁遗传
55
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