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| 《医学遗传学(第三版)(电子书)》 |
| 作者:李弋,刘红亮 |
| 出版社：郑州大学出版社 |
出版日期：2013/2/23 |
| ISBN：9787811068221 |
定价： 33.00元 |
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内容推荐
医学遗传学是遗传学理论与医学实践相结合的一门边缘学科。由于人类基因组计划工作框架图的完成，以基因组学为龙头的遗传学将得到迅猛地发展，必然引发临床医学领域的一场新的革命性变革。再者，在人类社会不断进步的今天，随着对众多传染性、感染性疾病和营养性疾病的控制，各种遗传病的发病率不断增高，成为严重威胁人类健康的常见病、多发病，因此，医学遗传学已成为医学教育中一门不可缺少的基础课。本教材在李晓文教授等主编的前两版教材主要内容的基础上，广泛汲取了国内多本教材的长处，紧紧围绕面向基层、面向医疗卫生保健一线的医学技能型人才这一医学专科教育的培养目标，充分考虑教学对象的特点，基本知识、基本理论以“必需、够用”为原则，强调基本技能的培养，坚持把专业能力要求与岗位责任和社会需要结合起来，融知识传授、能力培养和素质提高为一体。本教材共分十四章，南阳医学高等专科学校李弋老师编写了第一章绪论、第二章遗传的细胞学基础，尚喜雨老师编写了第五章单基因遗传与单基因遗传病；河南大学耿旭老师编写了第三章染色体畸变与染色体病，刘红亮老师编写了第四章遗传的分子基础和第十章免疫遗传学，闫文义老师编写了第八章群体遗传学；黄河科技学院王镓老师编写了第七章基因突变导致的异常疾病；郑州大学朱运良老师编写了第六章多基因遗传与多基因遗传病和第十一章肿瘤遗传；洛阳市卫生学校辛利军老师编写了第九章线粒体遗传病和第十四章遗传咨询与优生；邢台医学高等专科学校姜炳正老师编写了第十二章遗传病的诊断和第十三章遗传病的治疗。
目录
封面
扉页
版权页
作者名单
前言 《医学遗传学》(第三版)
前言(第一版)
前言(第二版)
目录
第一章 绪论
第一节 医学遗传学的研究对象及其分支学科
一、医学遗传学的研究对象
二、医学遗传学的研究范围和分支学科
第二节 遗传病及其分类
一、遗传病的特点
二、遗传病的分类
三、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
第三节 遗传病的危害
第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法
一、医学遗传学的研究现状
二、医学遗传学的研究方法
第五节 医学遗传学发展简史
第二章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞的结构
一、细胞膜
二、细胞质和细胞器
三、细胞核
第二节 细胞的增殖
一、细胞增殖的意义
二、细胞增殖周期的概念
三、间期
四、M期(分裂期)
五、细胞增殖、分化与肿瘤细胞的发生
第三节 减数分裂与配子发生
一、减数分裂
二、减数分裂的意义
三、配子的发生
第四节 染色体
一、染色体形态与结构
二、染色质
三、性别决定
第三章 染色体畸变与染色体病
第一节 染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目异常及其产生机制
三、染色体结构畸变及其产生机制
四、染色体畸变的分子细胞生物学效应
第二节 染色体病
一、染色体病发病概况
二、常染色体病
三、性染色体病
四、染色体异常携带者
第四章 遗传的分子基础
第一节 DNA与人类基因组
一、DNA分子的一级结构
二、DNA分子的二级结构——双螺旋结构
三、人类基因组
第二节 人类基因
一、基因的概念
二、真核生物基因的分子结构
三、基因的复制
四、基因的表达
五、基因表达调控
第三节 基因突变与修复
一、突变
二、基因突变的分子机制
三、基因突变与突变效应
四、DNA损伤的修复
第五章 单基因遗传与单基因遗传病
第一节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁互换定律
四、统计学原理在遗传分析中的应用
第二节 单基因遗传病
一、 系谱与系谱分析
二、单基因遗传病的遗传方式
第三节 两种单基因性状或疾病的遗传规律
第四节 与单基因病有关的几个问题
一、遗传的异质性
二、外显率和表现度
三、表型模拟
四、基因的多效性
五、限性遗传与从性遗传
六、早发现象
七、遗传印迹
八、反应规范
九、显性与隐性的相对性
第六章 多基因遗传与多基因遗传病
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、 数量性状与质量性状
二、多基因假说
三、 多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病
一、易患性、易感性与发病阈值
二、遗传率
三、 多基因遗传病的特点
四、多基因遗传病再发风险估计
第三节 多基因遗传病的研究
一、遗传标记
二、连锁分析
三、关联分析
第七章 基因突变导致的异常疾病
第一节 分子病
一、 血红蛋白病
二、 血浆蛋白病
三、 受体病
四、 结构蛋白缺陷病
五、 膜转运载体蛋白病
第二节 遗传性酶病
一、 遗传性酶病的发病机制
二、 常见的遗传性酶病
第八章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
二、Hardy-Weinberg定律
三、遗传平衡定律的应用
第二节 影响群体遗传平衡的因素
一、突变
二、选择
三、迁移
四、遗传漂变
五、近亲婚配
第三节 遗传负荷
一、突变负荷
二、分离负荷
三、影响遗传负荷的因素
第九章 线粒体遗传病
第一节 线粒体遗传病的传递和发病规律
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病
一、线粒体基因突变的类型
二、常见线粒体遗传病
第十章 免疫遗传学
第一节 红细胞抗原遗传
一、ABO血型系统
二、Rh血型系统
三、新生儿溶血症
第二节 白细胞抗原系统
一、人类HLA基因特点
二、人类HLA结构与功能
三、HLA与医学临床
第三节 抗体多样性的遗传基础
第四节 与遗传相关的免疫性疾病
一、遗传性自身免疫病
二、遗传性免疫缺陷症
第十一章 肿瘤遗传
第一节 肿瘤发生中的遗传因素
一、肿瘤的家族聚集现象
二、肿瘤发病率的种族差异
三、遗传性肿瘤及遗传性肿瘤综合征
四、肿瘤的遗传易感性
第二节 肿瘤相关基因
一、癌基因
二、肿瘤抑制基因
三、肿瘤转移基因和抑制转移基因
第三节 肿瘤细胞的染色体
一、肿瘤细胞的染色体数目
二、肿瘤细胞的染色体结构
三、脆性部位
四、染色体不稳定综合征
五、杂合性丢失
第四节 肿瘤发生的遗传学说
一、单克隆起源学说
二、二次突变学说
三、多步损伤学说
第十二章 遗传病的诊断
第一节 遗传病的常规诊断
一、临床诊断
二、系谱分析
三、皮肤纹理分析
四、生化检查
五、细胞遗传学检查
六、产前诊断
第二节 分子诊断
一、分子杂交
二、限制性片段长度多态性
三、聚合酶链反应
四、DNA测序
五、DNA芯片
第十三章 遗传病的治疗
第一节 遗传病治疗的原则
第二节 传统的遗传病治疗方法
一、手术治疗
二、药物及饮食疗法
第三节 基因治疗
一、基因治疗的概念
二、基因治疗的原理和策略
三、基因治疗的基本条件
四、基因治疗的基本步骤
五、基因治疗应用
第十四章 遗传咨询与优生
第一节 遗传咨询
一、常见的遗传咨询问题
二、遗传咨询的主要步骤
三、遗传咨询中的伦理问题
第二节 遗传病再发风险率的估计
一、遗传病再发风险率的估计
二、Bayes定理在遗传病再发风险率估计中的应用
第三节 遗传病的群体筛查
一、新生儿筛查
二、杂合子筛查
三、产前诊断
第四节 遗传与优生
一、“优生”意识由来已久
二、优生学发展的“误区”
三、优生和优育
参考文献
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