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《新生儿听力及基因联合筛查330问》
作者:王秋菊 孙喜斌 等
出版社:人民军医出版社 出版日期:2012/10/1
ISBN:9787509161777 定价: 22.00元
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    可供新生儿家长及耳科学、听力学、妇幼儿听力保健行业中的专业人士阅读参考。

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    编者倾尽8年时间在临床实践中破解难题、凝练精髓,汇总了从第一篇的宝宝听觉言语发育的过程、听力筛查的时间和流程、聋病易感基因筛查的必要性和注意事项;到第二篇中与听力筛查相关的听力学检测方法;以及第三篇新生儿听力障碍、分泌性中耳炎、听神经病、大前庭导管综合征、新生儿耳聋高危因素等一系列常见病症的病因分析及诊治方法等问题;同时,在第四篇针对已出现听力障碍的宝宝如何进行听力干预和耳聋康复治疗,以及助听器种类、验配和人工耳蜗的工作原理、置入注意事项等问题也进行了更深一步的解答。本书旨在让读者能够充分地了解宝宝听力发育、新生儿听力及基因联合筛查,新生儿听力障碍及相关疾病的预防、治疗以及出现听力问题后的处理方法,让读者尽可能早地发现宝宝的听力问题,从而远离耳聋,走近健康。本书可供新生儿家长及耳科学、听力学、妇幼儿听力保健行业中的专业人士阅读参考。

    作者简介

    王秋菊,1965年出生,医学博士、主任医师、教授、博士生导师。现任中国人民解放军耳鼻咽喉研究所常务副所长,教育部聋病重点实验室常务副主任,解放军总医院耳内科及临 王秋菊,1965年出生,医学博士、主任医师、教授、博士生导师。现任中国人民解放军耳鼻咽喉研究所常务副所长,教育部聋病重点实验室常务副主任,解放军总医院耳内科及临床听力医学中心主任。国际耳内科医师协会(IAPA)中国分会首任主席,第四届中国听力医学发展基金会专家委员会副主任委员,中国遗传学会国际交流委员会委员,全国新生儿疾病筛查专家组(卫生部)成员,Journal of Otology 杂志副主编以及多种期刊编委。 王秋菊教授一直致力于聋病诊治与防控的临床与基础研究工作,尤其擅长新生儿、婴幼儿以及儿童的听力筛查诊断及遗传咨询指导工作,是专注于聋病诊断与内科治疗的耳内科学专家学者。在基础研究方面,注重聋病发生的病因病理机制研究,在国家自然科学基金重点项目和重大国际合作项目、科技部“863”高技术研究发展计划项目、军队“十一五”杰出青年基金项目以及北京市重大和重点项目等多项国家级课题研究经费的资助下,集中进行中国聋病发生的分子遗传机制与转化应用研究。建立了国际上首个中国聋病遗传资源库:针对中国特有聋病资源库中的一个1 000年耳聋家系研究,在国际上首次发现和提出了遗传性耳聋中存在 Y -连锁遗传方式新理论;针对30余例耳聋大家系的分子遗传学研究,在国际上定位和命名了6个耳聋新基因座(DFNY1, AUNX1, DFNC1, DFNA55, DFNA56, DFNA61);针对3 000余例聋哑人群的分子遗传病因学研究,绘制完成了17个耳聋基因的中国人群特有及新突变图谱。由此,在国际上率先提出了在新生儿中融入聋病易感基因联合筛查的理念,成功实施了10万余例的听力与基因联合筛查,发现了新生儿中致聋基因的携带率高达20‰,并将该理念推广应用至全国111个市县。在国内率先提出、建立和发展耳内科学,建立了国内首个耳内科亚专科病房,并成功担任国际耳内科中国分会主席。在基础研究成果的临床转化中,获得了以《新生儿聋病易感基因快速筛查试剂盒》为代表的国家发明专利29项,均为第一发明人,实现成果转化800万元,成功获得产品批号(国食药监械(准)字 2012第3400599号)。近年来,王秋菊教授荣获军队高层次科技创新人才工程“拔尖人才”(2011),第十三届中国科协“求是”杰出青年奖(2010),首届中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会“杰出青年”称号(2009),总后“科技新星”称号(2008),解放军总医院首批研究型人才(2009)。获国家科技进步二等奖,北京市科技进步二等奖及中华医学二等奖共4项。获全国优秀博士论文奖。主编或主译论著7部,发表论文151篇,文章发表在J Med Genet, Clinic Genet, Curr Biology等国内外杂志上。王秋菊教授执着于聋病的诊治与防控工作,全身心致力于为千万聋病患者解除病痛、使聋病患者早日回到有声世界的事业之中,是德艺双馨的专家学者。 孙喜斌,1954年生,主任医师,教授,博士生导师。现任中国聋儿康复研究中心副主任,WHO听力障碍预防与康复合作中心常务副主任,华东师范大学言语听觉科学研究院院长,兼职教授,北京大学中国残疾人事业教学基地特聘教授,听力国际-世界耳鼻咽喉科学联盟-国际听力学会中国(国家)中心副主任,听力国际理事,中国听力语言康复科学杂志总编,中国卫生部新生儿疾病筛查专家组成员,北京市卫生局新生儿听力筛查专家组成员,全国第二次残疾人调查听力残疾、言语残疾专家组组长,中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会副主任委员,2004年获国务院特殊贡献津贴。 孙喜斌教授长期致力于听力残疾预防、听力残疾评定及听障儿童听觉言语康复及其效果评估工作,带领其科研团队制定了《听障儿童听觉能力评估标准》《听障儿童语言能力评估标准》《听障儿童学习能力评估标准》《听力残疾实用评定标准》《言语残疾实用评定标准》,同时也是《助听器验配师国家执业标准》《残疾人残疾分类和分级国标GB/T 26341-2010》执笔起草专家之一。 近年来作为第一作者和通讯作者在国家科学技术资源核心期刊及国内外学术会发表论文50余篇,作为主编、副主编完成专著《中国残疾预防对策研究》《中国残疾儿童现状分析及对策研究》《听障儿童听觉、语言能力评估标准及方法》《听觉功能评估标准及方法》《听力障碍儿童康复评估档案》《助听器验配师职业资格培训教程(基础知识、二、三、四级4部)》《听力学基础与临床》《患儿康复教育的原理及方法》《听障儿童康复听力学》等18部。 作为首席专家研究的课题有,“十一五”国家科技支撑计划“残疾人康复技术及设备研发”重点项目《患儿认知规律与康复技术规范化研究》(课题任务书编号2008BAI50B01),第二次全国残疾人抽样调查《听力残疾评定标准》制定,《0-17岁听力残疾儿童现状分析及对策研究》,WHO项目《世界范围听力保健中国实验研究》,编制了《听力障碍儿童听觉能力评估标准及方法》及《听力障碍儿童语言能力评估标准及方法》。另外还承担卫生行业科研专项项目1项(编号201202005),国家社科基金课题1项(编号09&ZD072),教育部哲学社会科学研究重大课题攻关项目1项。2007年被国务院残疾人工作委员会评为第二次全国残疾人抽样调查先进个人,承担的《听力残疾现状调查结果分析以及预防对策研究》获得第二次全国残疾人抽样调查国家课题一等奖,《第二次全国残疾人抽样调查听力残疾标准制定及应用》及《第二次全国残疾人抽样调查言语残疾标准制定及应用》研究,2008年分别获得第二次全国残疾人抽样调查国家课题一等奖。 孙喜斌教授一直从事一线教学及临床工作,为北京大学、首都医科大学、山西医科大学、华东师范大学、北京联合大学兼职教授,多年来培养学生近千人,其中部分学生已成为各级患儿康复机构业务骨干及高等院校本学科带头人。 黄丽辉,1963年生,医学博士、研究员、硕士生导师。现任首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻(咽)喉科研(究)所办公室副主任,新生儿听力及耳聋基因筛查室主任,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会听力学组组长,中华预防医学会儿童保健分会听觉保健学组副组长,卫生部新生儿听力筛查专家组成员,《听力学及言语疾病杂志》及多种期刊编委。 一直致力于小儿听力学及言语-语言病理学研究工作,在新生儿及婴幼儿听力筛查和诊断、儿童听力及言语评估和康复指导方面颇有特长。主编和参编国内外专著11部,其中《新生儿及婴幼儿听力筛查》为副主编,发表学术论文40余篇。围绕新生儿听力筛查研究,主持完成卫生部“十年百项”项目2项、“十一五”科技攻关项目子课题1项、北京市卫生局适宜技术推广项目1项,首都医学发展基金项目1项;目前承担卫生部行业专项子课题1项、日中医学合作课题1项。2006年获得国家科技进步二等奖1项(第六完成人)。与江西九江市妇幼保健院、山东莱州人民医院合作开展的新生儿听力筛查项目,分别获得九江市级科技进步二等奖和山东莱州市科学技术进步三等奖1项。黄丽辉教授专家门诊

    目录

    第一篇 新生儿听力及基因联合筛查一、听觉言语发育1.耳朵是由哪些结构组成的?2.人耳是如何听到声音的? 3.听觉系统是什么时候形成的? 4.人类听皮质发育要经历哪几个阶段? 5.孕期宝宝的听力是如何发育的? 6.胎教时我的宝宝都能听见吗?7.妊娠期间听音乐会影响宝宝的听力吗? 8.妊娠期间接触噪声会影响宝宝的听力吗? 9.宝宝刚出生时的听力情况是怎样的? 10.0—3个月的婴儿对声音反应的方式有哪些?11.4—6个月的婴儿对声音反应的方式有哪些?12.7—9个月的婴儿对声音反应的方式有哪些?13.10—12个月的婴儿对声音反应的方式有哪些?14.12—15个月的婴儿对声音反应的方式有哪些?15.宝宝出生后有哪些方法可以促进听力发育?16.人类是怎样获得言语能力的?17.言语前期分为哪几个阶段?侣.什么时期是家长应特别关注的小儿语言发育期?19.有哪些因素影响婴幼儿听觉言语发育?20.宝宝什么时候开始学说话?21.听力正常与有听力障碍的婴幼儿言语发育不同点有哪些?22.d\JL听力障碍会有哪些危害?23.何为听力障碍高危新生儿?24.何为听力障碍高危婴幼儿(20天至2周岁)? 25.如何在早期发现宝宝的听力障碍?……第二篇 与新生儿听力筛查相关的听力学检测方法第三篇 新生儿听力障碍及相关疾病第四篇 耳聋干预及助听器与人工耳蜗专题