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| 《中国出生缺陷图谱》 |
| 作者:朱军 等主编 |
| 出版社：人民卫生出版社 |
出版日期：2008/11/1 |
| ISBN：9787117107259 |
定价： 296.00元 |
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出生缺陷是人体在出生前的发育过程中发生的异常。正确认识这些缺陷，可以帮助我们进一步揭示人体正常和异常发育的机制，对出生缺陷进行准确的诊断，有助于为患儿及其家庭提供治疗、咨询和预防的技术支持。
在卫生部的直接领导下，全国出生缺陷监测工作持续动态地开展至今达20余年，发展了标准化和规范化的监测工具和监测流程，形成了覆盖全国31省(自治区、直辖市)的监测网络，建立了动态积累的长时序大型出生缺陷数据库和种类丰富的出生缺陷图片库，使全国出生缺陷监测网络成为我国最大的妇幼卫生流行病学调查现场，并培养和造就了一支出生缺陷监测和专业科研队伍。通过连续动态地监测，获得了一千多万例围产儿的相关资料，基本掌握了我国主要出生缺陷时空、人群的20年变化趋势，查明了主要出生缺陷种类顺位及其变化规律，为我国政府决策、公共卫生干预以及临床诊治工作提供了大量而翔实的基础性数据，为出生缺陷防治措施的实施和评价提供了有力的科学依据，也为本书的出版奠定了重要基础。这不仅有全国1500多所出生缺陷监测医院的长期参与，也有部分非监测医院的共同努力，其社会效益显著，意义深远。
出生缺陷的种类繁多，形态各异，涉及多学科领域。对于临床医生来说，直观地认识现已掌握的重要疾病的临床特征十分重要。尽管大多数的出生缺陷是少见的，但就出生缺陷疾病谱来说，其种类又极其繁多而庞大。许多医生即使临床实践时间较长，但对出生缺陷病例的接触和认识终究有限。因此，掌握超出自己经验的更多知识非常必要。正因如此，《中国出生缺陷图谱》的出版才有了现实指导意义和学术价值。
“图谱”注重出生缺陷临床特征的可视化表现，便于读者直观而自然的理解，使深奥的理论浅显化，抽象的特征形象化，概括的内容具体化，给人以真实感和形象感。这样的内容和表达方式，可以使出生缺陷专业培训直观易懂，临床诊断便于操作，监测和预防控制工作更有针对性，也有助于出生缺陷问题得到更深层次和更广泛的重视，从而进一步提高出生缺陷的防治力度。
本书采用重点突出图片、说明文字简明扼要的体例风格。全书共分十二章，按照国际疾病分类(ICD-10)编码，系统地对193种出生缺陷的临床特征进行简要的文字描述，870幅彩色图片精选于全国出生缺陷图片库，对每张图片配以图注，直观、形象地说明各种缺陷的主要特征和不同的临床表现，许多图片非常罕见，系首次发表，极其珍贵。部分缺陷增加了特殊检查图片和最新研究信息，帮助读者迅速进入到与诊断有关的关键问题。在本书编写的过程中，一批相关学科的专家学者对出生缺陷图片的诊断进行了反复论证和文字修改，保证了本书的科学性、典型性和规范性，使之具有较高的学术价值和临床应用价值。
目录
1 第一章 概论
出生缺陷的概念
出生缺陷的发生
先天畸形的分类
先天畸形的诊断
出生缺陷的预防
2 第二章 神经系统先天性畸形
神经管缺陷
无脑畸形和类似畸形
无脑畸形
颅脊柱裂
枕骨裂露脑畸形
脊柱裂
脑膨出
小头畸形
先天性脑积水
中脑导水管畸形
第四脑室正中孔和外侧孔闭锁
胼胝体发育不全
前脑无裂征
3 第三章眼、耳、面和颈部先天性畸形
无眼
小眼
先天性白内障
蓝巩膜
无耳
先天性外耳道闭锁
副耳
小耳
低位耳
耳前瘘管
无下颔并耳畸形
颈蹼
面横裂
面斜裂
腭裂
唇裂
下颌骨-下唇正中裂
唇裂合并腭裂
4 第四章 循环系统先天性畸形
永存动脉干
右心室双出口
左心室双出口
完全性大动脉转位
心室双入口
室间隔缺损
房间隔缺损
房室间隔缺损
法洛四联症
肺动脉瓣闭锁
肺动脉瓣狭窄
肺动脉瓣缺如
先天性三尖瓣狭窄
三尖瓣闭锁
Ebstein畸形
右心发育不全综合征
主动脉瓣狭窄
二尖瓣闭锁
左心发育不全综合征
右位心
左旋心
漏斗部狭窄
心脏异位
主动脉缩窄
主动脉闭锁
主动脉瓣上狭窄
右主动脉弓
肺动脉闭锁
肺动脉狭窄
主动脉弓离断
永存左上腔静脉……
5 第五章 呼吸系统先天性畸形
6 第六章 消化系统先天性畸形
7 第七章 泌尿生殖系统先天性畸形
8 第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形
9 第九章 皮肤和毛发先天性畸形
10 第十章 多发畸形
第十一章 染色体综合征
第十二章 其他类别
参考文献
中文索引
英文索引
出生缺陷监测医院名录
后记
在线试读部分章节
1 第一章 概论
出生缺陷的概念
出生缺陷(birth defects)，又称先天异常(congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。其定义涉及广泛，疾病种类繁多，包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。近年来美国将孤独症也纳入到先天发育残疾的研究之中。出生缺陷可于出生时表现，也可在生后一段时间才显示出来，如智力障碍。有些出生缺陷如某些先天性代谢病，常需特殊技术方能诊断。
先天畸形(congenital malformation)是专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，约占出生缺陷的60%～70%，是最为重要的一类出生缺陷。先天畸形可伴有遗传物质的异常，涉及生殖细胞遗传物质的改变，可传给后代，但并不是所有的先天畸形都是由于遗传物质的改变所致。故先天畸形和遗传病概念既有内在联系，又有区别。在实践中，有必要明确这些概念的差别，划清其间的界限，以利疾病的咨询、诊断防治及研究。
出生缺陷具有复杂性，主要体现在病种、病因和诊断的复杂性。
出生缺陷的发生
人体胚胎自受精卵开始至足月胎儿要经过一系列连续而复杂的演变过程，其间有细胞生长增殖、细胞分化、胚胎诱导、形态发生及细胞迁移、黏着、类聚、相瓦识别和细胞凋亡等过程，涉及诸多复杂的形态和生化机理。在不同的发育阶段，细胞、组织、器官及整体胚胎的形成，均遵循严格的发育规律，表现出精确的时间顺序和空间关系，从而形成特定的形态结构和生理功能。这一系列表达主要受到遗传信息的调控，而环境因素，包括母体的内外环境、胚胎的微环境也有重要的作用。遗传的表达有固定的程序性，同时也受胚胎内外多种因素的调节。出生缺陷是胚胎发育过程发生紊乱的结果。
一、发生机制
1.迁移异常 器官形成过程有细胞迁移和器官定位的变化，以上过程受阻就会形成畸形。如睾丸不下降至阴囊就形成隐睾。
2.形成过程受阻 器官形成中有很多形态变化过程，若其中某一步骤受阻则可造成畸形，如前、后神经孔未闭合会造成神经管缺陷；原始心管分隔异常可导致某种先天性心脏病等。
3.诱导作用异常 胚胎发生过程存在诱导与被诱导的关系。如脊索诱导神经管的发生，当同时出现两个脊索时可诱导出两个神经官，形成双头畸形。……
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